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Fiche de cours

Inborn diseases of metabolism affecting brain development - ED 24/Série 3

Inborn Diseases of Metabolism Affecting Brain Development

Faculté de gestion: Ecole doctorale (FBM-DOCT)

Responsable(s): Olivier Braissant

Période de validité: 2016 ->

Horaires du cours (Apériodique)

Date Lieu Remarque Thématique Intervenant(s)
29.04.2020 de 12:15 à 13:45 Salle Delos, (CHUV-BL08) - Introduction to the course
- Metabolism and cerebral function during development.
- Isolation and contacts between CNS and periphery: development of blood-brain barrier and choroid plexus.
Olivier Braissant
06.05.2020 de 12:30 à 14:00 Salle Samos, (CHUV-BL08) - Hyperammonemia in newborns and children: consequences for brain development. Olivier Braissant
13.05.2020 de 12:30 à 14:00 Salle Samos, (CHUV-BL08) Creatine deficiencies Olivier Braissant
20.05.2020 de 12:15 à 13:45 Salle Delos, (CHUV-BL08) - Serine deficiencies
- Deficiency in glucose transporter GLUT1
- Phenylketonuria and BH4 deficiencies
Olivier Braissant
27.05.2020 de 12:15 à 13:45 Salle Delos, (CHUV-BL08) - MCAD deficiency (Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase)
- Galactosemia
- Biotinidase deficiency
- Non-cetotic hyperglycinemia
- Homocystinuria
Olivier Braissant

Cours

Annuel
Apériodique
Langue(s) d'enseignement: anglais
Public: Oui
Crédits: 1.00

Objectif

Monogenic inborn errors have a prevalence of 1:100. Among these, metabolic diseases affecting brain development have a prevalence of 1:1500. These numerous, but rare and often orphan diseases deeply affect the brain development and functions. This course will provide an overview of the main metabolic diseases affecting brain development, from their genetic to their phenotypic (clinical, pathophysiological and biochemical) description. Students will also learn that these rare diseases also provide an excellent opportunity to analyze brain development and functions from an often unrecognized domain in neuroscience: Intermediary metabolism, which regulate all cellular essential pathways.

Contenu

Final written exam.

Evaluation

Travail personnel de préparation : Non
Présentation personnelle : Non
Test final : Oui
Evaluation de la participation par le tuteur : Non

Conditions d'octroi

Réussite du test final et participation attestées par l'organisateur.

Conditions d'accès

Inscription auprès de l'Ecole doctorale. Série 3.

UtilisationCode facultéStatutCrédits
Doctorat en médecine et ès sciences (MD-PhD) (2010 ->) ›› Cours de 3e cycle de l'Ecole doctoraleED-FBMOptionnel1.00
Doctorat ès sciences de la vie (2003 ->) ›› Cours de 3e cycle de l'Ecole doctoraleED-FBMOptionnel1.00
Doctorat ès sciences de la vie - Ecology and Evolution (2007 ->) ›› Cours de 3e cycle de l'Ecole doctoraleED-FBMOptionnel1.00
Doctorat ès sciences de la vie - programme Cancer and Immunology (2008 ->) ›› Cours de 3e cycle de l'Ecole doctoraleED-FBMOptionnel1.00
Doctorat ès sciences de la vie - programme Cardiovasculaire et métabolisme (2005 ->) ›› Cours de 3e cycle de l'Ecole doctoraleED-FBMOptionnel1.00
Doctorat ès sciences de la vie - programme Integrated Experimental and Computational Biology (2010 ->) ›› Cours de 3e cycle de l'Ecole doctoraleED-FBMOptionnel1.00
Doctorat ès sciences de la vie - programme Microbial Sciences (2010 ->) ›› Cours de 3e cycle de l'Ecole doctoraleED-FBMOptionnel1.00
Doctorat ès sciences de la vie - programme Quantitative Biology (2018 ->) ›› Cours de 3e cycle de l'Ecole doctoraleED-FBMOptionnel1.00
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