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Diana Ballhausen

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Publications | Mémoires et thèses

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Publications 2016 (4)

 
(5aR)-5a-C-pentyl-4-epi-isofagomine: A powerful inhibitor of lysosomal β-galactosidase and a remarkable chaperone for mutations associated with GM1-gangliosidosis and Morquio disease type B
Front Sophie, Biela-Banaś Anna, Burda Patricie, Ballhausen Diana, Higaki Katsumi, Caciotti Anna, Morrone Amelia, Charollais-Thoenig Julie, Gallienne Estelle, Demotz Stéphane et al., 2016. European Journal of Medicinal Chemistry p. 37.
[ DOI ]
 
Adenosine kinase deficiency: expanding the clinical spectrum and evaluating therapeutic options.
Staufner C., Lindner M., Dionisi-Vici C., Freisinger P., Dobbelaere D., Douillard C., Makhseed N., Straub B.K., Kahrizi K., Ballhausen D. et al., 2016. Journal of Inherited Metabolic Disease, 39 (2) pp. 273-283 . Peer-reviewed.
[ DOI ]
 
Ammonium accumulation is a primary effect of 2-methylcitrate exposure in an in vitro model for brain damage in methylmalonic aciduria.
Cudré-Cung H.P., Zavadakova P., do Vale-Pereira S., Remacle N., Henry H., Ivanisevic J., Tavel D., Braissant O., Ballhausen D., 2016. Molecular Genetics and Metabolism, 119 (1-2) pp. 57-67 . Peer-reviewed.
[ DOI ]
 
MRI and (1)H-MRS in adenosine kinase deficiency.
Staufner C., Blom H.J., Dionisi-Vici C., Freisinger P., Makhseed N., Ballhausen D., Kölker S., Hoffmann G.F., Harting I., 2016. Neuroradiology, 58 (7) pp. 697-703 . Peer-reviewed.
[ DOI ]
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