Christel Tran

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Axes de recherche

Erreurs innées du métabolisme et homéostasie glucidique

Erreurs innées du métabolisme
Clinique :
Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes du métabolisme intermédiaire et sont classées selon trois grands groupes de maladies : 1) intoxications ; 2) déficit énergétique et 3) déficit de synthèse ou catabolisme des maladies complexes.
1. Evaluation des risques de développement des complications (métaboliques ou d'organe), nutritionnelles, et psychologiques dans le cadre de cette maladie congénitale
2. Physiopathologie du métabolisme chez les patients avec EIM
3. Report de cas (ex : identification de nouveaux variants, présentations atypiques de la maladie, phenotypage in vivo)

Moléculaire :
Identification et études fonctionnelles de gènes candidats à la survenue d'EIM

Homéostasie glucidique (usage de traceurs isotopiques stables)
[01.07.2007 -->]
But : Etudes chez l'homme portant sur les mécanismes liés à l'homéostasie glucidique
Méthode : traceurs isotopiques stables pouvant suivre le métabolisme des glucides tels que fructose et suivre leur devenir (ex : lactate, lipogénèse de novo, glucose)

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